Diagnostic du syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport est une maladie de la membrane basale glomérulaire génétique qui est typiquement caractérisée par le sang dans l'urine, le déclin progressif de la fonction rénale et la surdité capto-neuronale. C'est un trouble du rein causé par des mutations des collagènes sur la membrane basale glomérulaire. Le diagnostic précoce de la maladie est essentiel car la diasease progresse rapidement.
La protéinurie est un symptôme courant de syndrome néphrotique.
Comment le syndrome d'Alport est-il diagnostiqué?

Actuellement, le diagnostic du syndrome d'Alport est principalement basé sur les manifestations cliniques, les antécédents familiaux, l'étude de l'immunofluorescence de la chaîne IV au collagène, la biopsie rénale, la microscopie électronique et l'analyse génétique:
le diagnostic & le traitement de syndrome néphrotique
Manifestations cliniques: Cinq ans, la maladie est caractérisée par une hématurie et une fonction rénale progressive, qui est souvent accompagnée d'une maladie de l'oreille, de lésions oculaires, etc. Histoire familiale: les membres de la famille seront examinés pour confirmer s'il ya des antécédents de surdité, Résultats d'analyse d'urine.
Syndrome néphrotique retombe encore une fois :la protéinurie était 4+, negative.
Colloque ɑ immunofluorescence de la membrane basale glomérulaire IV collagène ɑ. Différents types d'anticorps monoclonaux de la chaîne ɑ du collagène anti-IV seront examinés en immunofluorescence pour diagnostiquer le syndrome d'Alport génétique lié à X, les porteurs de gènes ainsi que les types génétiques.

Microscopie électronique par biopsie rénale. Des modifications typiques de la membrane basale glomérulaire permettront de confirmer le diagnostic. Cependant, les jeunes hommes et certains mâles adultes peuvent se manifester par un éclaircissement diffus sur la membrane basale glomérulaire.

Analyse génétique. L'analyse génétique est importante pour déterminer les types génétiques et le diagnostic prénatal pour les porteurs de gènes, ainsi que pour confirmer le diagnostic pour ces cas incertains uniquement par des tests cliniques et pathologiques.